Нейрофиброматоз типа I (Болезнь Реклингхаузена)
Нейрофиброматоз типа I, или болезнь Реклингхаузена, характеризуется нейрофибромами - доброкачественными опухолями нервов, состоящими из шванновских клеток и фибробластов , а также очаговой гиперпигментацией кожи - так называемыми пятнами цвета кофе с молоком . Нейрофибромы часто поражают кожные нервы, проявляясь множественными эластичными легко пальпируемыми узлами . Чаще всего они бессимптомны, но при локализации в закрытом пространстве (например, в межпозвоночном отверстии) могут стать причиной радикулопатии или нейропатии . Выявление как минимум шести пятен цвета кофе с молоком диаметром свыше 1,5 см позволяет поставить диагноз нейрофиброматоза типа I. Другие проявления болезни включают гамартомы радужки ( узелки Лиша ), похожие на веснушки мелкие пятна в подмышечных впадинах и ложный сустав большеберцовой кости . Кроме того, возможны гидроцефалия (вследствие стеноза сильвиева водопровода ), сколиоз , низкорослость , артериальная гипертония и умственная отсталость .
Причиной болезни служит мутация гена NF1 , локализующегося на 17-й хромосоме и кодирующего белок нейрофибромин . Это белок - активатор ГТФазы, подавляющий функцию белков Ras. Ген NF1 является геном-супрессором опухолевого роста .
При нейрофиброматозе типа I значительно повышен риск плексиформных нейрофибром , глиом зрительного нерва , феохромоцитомы , эпендимом , менингиом и астроцитом . Нейрофибромы могут подвергаться злокачественному перерождению в нейрофибросаркомы .
у нас таких пятен 5, два совсем маленьких и три побольше. Я все надеюсь, что это от того, что он смуглый и так пегмент ложится. В любом случае запишусь сегодня еще к генетику.
будем теперь у них наблюдаться
