Доброго времени суток, уважаемые и неравнодушные форумчане!
Пишу по просьбе Ольги Сафиной, мамы Миланы.
Вот история ее доченьки.
Ребенок от второй беременности. Вторая беременность протекала без осложнений, роды в 40 недель, протекали без осложнений. При рождении ребенок закричал сразу. Масса тела при рождении ~ 3000 гр, длина ~ 51 см. К груди приложили сразу после рождения, грудь взяла активно. Остаток пуповины отпал на 3 сутки, пупочная ранка зажила на 4 день. Психомоторное развитие ребенка хорошее, т.к.: активен, голову начал держать в 1,5 месяца, поворачиваться в 2,5 месяца; в 1 месяц начал улыбаться, фиксировать взгляд на ярких предметах, узнавать мать, в 2 месяца – гулить. Но вот ближе к 10 месяцам у нас поднялась высокая температура, вот и начало. Мы перестали ползать ползать, ходить, перестали даже улыбаться. Забили тревогу и обратились к врачам нам сразу поставили диагноз «Раннее поражение головного мозга с задержкой психомоторного и речевого развития». С этим диагнозом мы лечились 1,5 года, лежали в больнице, проходили реабилитацию. В 1,8 мы пошли сами, ползали, более сосредоточенным стал взгляд. На данный момент наш диагноз изменился не в лучшую сторону и звучит он как «Синдром Ретта». У нас в стране данное заболевание не изучено, курс реабилитации пройти негде. Мы очень просим вашей помощи для лечения доченьки за границей!!!
Сбор на диагностику и реабилитацию в Израиле, сумма к сбору 16150$, собрано 5631$, на данный момент поступлений практически нет
Благотворительные счета открыты в филиале №400/163 ОАО "АСБ Беларусбанк" - г.Гродно, ул.Космонавтов, 106;УНП 500156630:МФО 152107752
- белорусские рубли - транзитный счёт №3819382100034 на благотворительный счёт №000001
в филиале № 400/163, бессрочный
- евро - транзитный счёт №3819382100047 на благотворительный счёт №000002
в филиале № 400/163, бессрочный
- российские рубли - транзитный счёт №3819382100047 на благотворительный счёт №000003
в филиале № 400/163, бессрочный
- доллары США - транзитный счёт №3819382100047 на благотворительный счёт №000005
в филиале № 400/163, бессрочный
МОБИЛЬНЫЙ МАМЫ
С БАЛАНСА МОЖНО СНИМАТЬ ДЕНЬГИ)
Номер МТС- +375-33-642-57-79 Сафина Ольга
Номер VELKOM-+375-44-707-12-25 Сафина Ольга
КАРТОЧКА:
Карточка Беларусбанка:
- Номер карты 9112000154161687
- Срок действия 05/20
вот немного о заболевании
Что такое Синдром Ретта
Прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС предположительно генетического происхождения, встречается преимущественно у девочек, названо по имени австрийского ученого A. Rett, впервые описавшего его в 1966 г. Автор сообщил о 31 девочке с регрессией психического развития, аутистичным поведением, утратой целенаправленных движений и появлением особых стереотипных двигательных актов, «сжимания рук».
Распространенность
Частота его относительно высока - 1:10 000 девочек. В мире описано более 20 тыс. случаев заболевания; большинство из них спорадические, менее 1% - семейные. При изучении близнецов показана конкордантность по синдрому Ретта монозиготных и дискордантность дизиготных пар. Географическое распространение синдрома Ретта неравномерно. Отмечено скопление больных в определенных небольших сельских районах «Ретт-ареалы», что может быть связано с существующими популяционными изолятами. Такая концентрация заболевания наблюдается в Норвегии, Италии, Албании и Венгрии.
Что провоцирует Синдром Ретта
Подтверждена наследственная природа заболевания. Вопросы патогенеза заболевания остаются спорными. Генетическая природа связывается с ломкой Х-хромосомой и наличием мутаций в генах - регуляторах процесса репликации. Выявлены селективный дефицит ряда регулирующих рост дендритов белков, низкое количество глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, дофаминергических рецепторов в хвостатом ядре, нарушения холинергической функции. Гипотезу «прерванного развития», в основе которой лежит дефицит нейротрофических факторов, выдвинул D. Armstrong. Предполагается поражение нижних моторных нейронов, базальных ганглиев, вовлечение спинного мозга, ствола и гипоталамуса.
Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указывает на замедление развития мозга после рождения и остановку его роста к 4-летнему возрасту. Выявлено замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезенки).
Симптомы Синдрома Ретта
В анте- и перинатальном периодах, в первом полугодии жизни развитие оценивается как нормальное. Однако во многих случаях наблюдаются врожденная гипотония, незначительное отставание в становлении основных двигательных навыков. Начало заболевания от 4 мес. до 2,5 лет, но наиболее часто оно проявляется в возрасте от 6 мес. до 1,5 года. Описывая психопатологический процесс при синдроме Ретта, одни авторы говорят о «дементировании», другие - о неравномерности психических нарушений.
В течении заболевания выделяют 4 стадии:
I стадия (возраст ребенка 6-12 мес.): слабость мышечного тонуса, замедление роста в длину кистей, стоп, окружности головы.
II стадия (возраст 12-24 мес.): атаксия туловища и походки, машущие и подергивающие движения рук, необычные перебирания пальцами.
III стадия: утрата ранее приобретенных навыков, способности к игре, коммуникациям (в том числе визуальным).
IV стадия: распад речи, возникновение эхолалий (в том числе ретардированных), неправильное употребление местоимений.
Первая стадия - стагнация. Включает замедление психомоторного развития ребенка, замедление роста головы, потерю интереса к играм, диффузную мышечную гипотонию.
Вторая стадия - регресса нервно-психического развития - сопровождается приступами беспокойства, «безутешного крика», нарушениями сна. В течение нескольких недель ребенок утрачивает ранее приобретенные навыки, перестает говорить. Что часто ошибочно интерпретируется как аутизм. Появляются стереотипные движения - «мытье рук», их сжимание, стискивание, сосание и кусание рук, постукивание ими по груди и лицу, атаксия и апраксия. Нарушается равновесие при ходьбе, теряется способность ходить. Больше чем у половины детей отмечается аномальное дыхание в виде апноэ до 1-2 мин, чередующееся с периодами гипервентиляции. Дыхательные нарушения отмечаются в период бодрствования и отсутствуют во время сна. У 50-80% девочек с синдромом Ретта возникают эпилептические припадки различных типов, плохо поддающиеся терапии антиконвульсантами. Чаще всего это генерализованные тонико-клонические припадки, комплексные и простые парциальные судороги, дроп-атаки.
После фазы регресса наступает третья стадия - псевдостационарная, охватывающая длительный период дошкольного и раннего школьного возраста. Состояние детей относительно стабильно. На первый план выступают глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, экстрапирамидные расстройства по типу мышечной дистонии, атаксии, гиперкинезов. Приступов беспокойства не отмечается.
В конце первого десятилетия жизни начинается четвертая стадия - прогрессирования двигательных нарушений. Больные становятся обездвиженными, нарастают спастичность, мышечные атрофии, вторичные деформации - сколиоз, появляются вазомоторные расстройства преимущественно в нижних конечностях. Характерно отставание в росте без задержки полового созревания. Имеется тенденция к развитию кахексии. Судорожные приступы редкие. У больных с синдромом Ретта на фоне тотального распада всех сфер деятельности наиболее длительно сохраняются эмоциональное общение и привязанности, соответствующие уровню их психического развития.
счет из клиники приложу чуть позже
Вот прислали из клиники
И свежая выписка
Пишу по просьбе Ольги Сафиной, мамы Миланы.
Вот история ее доченьки.
Ребенок от второй беременности. Вторая беременность протекала без осложнений, роды в 40 недель, протекали без осложнений. При рождении ребенок закричал сразу. Масса тела при рождении ~ 3000 гр, длина ~ 51 см. К груди приложили сразу после рождения, грудь взяла активно. Остаток пуповины отпал на 3 сутки, пупочная ранка зажила на 4 день. Психомоторное развитие ребенка хорошее, т.к.: активен, голову начал держать в 1,5 месяца, поворачиваться в 2,5 месяца; в 1 месяц начал улыбаться, фиксировать взгляд на ярких предметах, узнавать мать, в 2 месяца – гулить. Но вот ближе к 10 месяцам у нас поднялась высокая температура, вот и начало. Мы перестали ползать ползать, ходить, перестали даже улыбаться. Забили тревогу и обратились к врачам нам сразу поставили диагноз «Раннее поражение головного мозга с задержкой психомоторного и речевого развития». С этим диагнозом мы лечились 1,5 года, лежали в больнице, проходили реабилитацию. В 1,8 мы пошли сами, ползали, более сосредоточенным стал взгляд. На данный момент наш диагноз изменился не в лучшую сторону и звучит он как «Синдром Ретта». У нас в стране данное заболевание не изучено, курс реабилитации пройти негде. Мы очень просим вашей помощи для лечения доченьки за границей!!!
Сбор на диагностику и реабилитацию в Израиле, сумма к сбору 16150$, собрано 5631$, на данный момент поступлений практически нет
Благотворительные счета открыты в филиале №400/163 ОАО "АСБ Беларусбанк" - г.Гродно, ул.Космонавтов, 106;УНП 500156630:МФО 152107752
- белорусские рубли - транзитный счёт №3819382100034 на благотворительный счёт №000001
в филиале № 400/163, бессрочный
- евро - транзитный счёт №3819382100047 на благотворительный счёт №000002
в филиале № 400/163, бессрочный
- российские рубли - транзитный счёт №3819382100047 на благотворительный счёт №000003
в филиале № 400/163, бессрочный
- доллары США - транзитный счёт №3819382100047 на благотворительный счёт №000005
в филиале № 400/163, бессрочный
МОБИЛЬНЫЙ МАМЫ
С БАЛАНСА МОЖНО СНИМАТЬ ДЕНЬГИ)Номер МТС- +375-33-642-57-79 Сафина Ольга
Номер VELKOM-+375-44-707-12-25 Сафина Ольга
КАРТОЧКА:
Карточка Беларусбанка:
- Номер карты 9112000154161687
- Срок действия 05/20
вот немного о заболевании
Что такое Синдром Ретта
Прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС предположительно генетического происхождения, встречается преимущественно у девочек, названо по имени австрийского ученого A. Rett, впервые описавшего его в 1966 г. Автор сообщил о 31 девочке с регрессией психического развития, аутистичным поведением, утратой целенаправленных движений и появлением особых стереотипных двигательных актов, «сжимания рук».
Распространенность
Частота его относительно высока - 1:10 000 девочек. В мире описано более 20 тыс. случаев заболевания; большинство из них спорадические, менее 1% - семейные. При изучении близнецов показана конкордантность по синдрому Ретта монозиготных и дискордантность дизиготных пар. Географическое распространение синдрома Ретта неравномерно. Отмечено скопление больных в определенных небольших сельских районах «Ретт-ареалы», что может быть связано с существующими популяционными изолятами. Такая концентрация заболевания наблюдается в Норвегии, Италии, Албании и Венгрии.
Что провоцирует Синдром Ретта
Подтверждена наследственная природа заболевания. Вопросы патогенеза заболевания остаются спорными. Генетическая природа связывается с ломкой Х-хромосомой и наличием мутаций в генах - регуляторах процесса репликации. Выявлены селективный дефицит ряда регулирующих рост дендритов белков, низкое количество глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, дофаминергических рецепторов в хвостатом ядре, нарушения холинергической функции. Гипотезу «прерванного развития», в основе которой лежит дефицит нейротрофических факторов, выдвинул D. Armstrong. Предполагается поражение нижних моторных нейронов, базальных ганглиев, вовлечение спинного мозга, ствола и гипоталамуса.
Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указывает на замедление развития мозга после рождения и остановку его роста к 4-летнему возрасту. Выявлено замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезенки).
Симптомы Синдрома Ретта
В анте- и перинатальном периодах, в первом полугодии жизни развитие оценивается как нормальное. Однако во многих случаях наблюдаются врожденная гипотония, незначительное отставание в становлении основных двигательных навыков. Начало заболевания от 4 мес. до 2,5 лет, но наиболее часто оно проявляется в возрасте от 6 мес. до 1,5 года. Описывая психопатологический процесс при синдроме Ретта, одни авторы говорят о «дементировании», другие - о неравномерности психических нарушений.
В течении заболевания выделяют 4 стадии:
I стадия (возраст ребенка 6-12 мес.): слабость мышечного тонуса, замедление роста в длину кистей, стоп, окружности головы.
II стадия (возраст 12-24 мес.): атаксия туловища и походки, машущие и подергивающие движения рук, необычные перебирания пальцами.
III стадия: утрата ранее приобретенных навыков, способности к игре, коммуникациям (в том числе визуальным).
IV стадия: распад речи, возникновение эхолалий (в том числе ретардированных), неправильное употребление местоимений.
Первая стадия - стагнация. Включает замедление психомоторного развития ребенка, замедление роста головы, потерю интереса к играм, диффузную мышечную гипотонию.
Вторая стадия - регресса нервно-психического развития - сопровождается приступами беспокойства, «безутешного крика», нарушениями сна. В течение нескольких недель ребенок утрачивает ранее приобретенные навыки, перестает говорить. Что часто ошибочно интерпретируется как аутизм. Появляются стереотипные движения - «мытье рук», их сжимание, стискивание, сосание и кусание рук, постукивание ими по груди и лицу, атаксия и апраксия. Нарушается равновесие при ходьбе, теряется способность ходить. Больше чем у половины детей отмечается аномальное дыхание в виде апноэ до 1-2 мин, чередующееся с периодами гипервентиляции. Дыхательные нарушения отмечаются в период бодрствования и отсутствуют во время сна. У 50-80% девочек с синдромом Ретта возникают эпилептические припадки различных типов, плохо поддающиеся терапии антиконвульсантами. Чаще всего это генерализованные тонико-клонические припадки, комплексные и простые парциальные судороги, дроп-атаки.
После фазы регресса наступает третья стадия - псевдостационарная, охватывающая длительный период дошкольного и раннего школьного возраста. Состояние детей относительно стабильно. На первый план выступают глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, экстрапирамидные расстройства по типу мышечной дистонии, атаксии, гиперкинезов. Приступов беспокойства не отмечается.
В конце первого десятилетия жизни начинается четвертая стадия - прогрессирования двигательных нарушений. Больные становятся обездвиженными, нарастают спастичность, мышечные атрофии, вторичные деформации - сколиоз, появляются вазомоторные расстройства преимущественно в нижних конечностях. Характерно отставание в росте без задержки полового созревания. Имеется тенденция к развитию кахексии. Судорожные приступы редкие. У больных с синдромом Ретта на фоне тотального распада всех сфер деятельности наиболее длительно сохраняются эмоциональное общение и привязанности, соответствующие уровню их психического развития.
счет из клиники приложу чуть позже
Вот прислали из клиники
И свежая выписка
Вложения
-
5uDlZ2LpZNs.jpg -
xgkTb6dA9D4.jpg -
gqboE6kNnho.jpg -
fh1AqXxJj8c.jpg -
bMnAHkSklg0.jpg -
hinIfFRlPD4.jpg -
97f9TBeu4bQ.jpg -
cs3_PScS480.jpg -
7R8RpOE-pRE.jpg -
KA0zTCNA53g.jpg
Последнее редактирование:
