Тест выявляет в сыворотке крови 2 белка – свободный бета-ХГ и ассоциированный с беременностью плазма протеин («pregnancy-associated plasma protein A» - PAPPA).
Этот кровяной тест выявляет 68% плодов с синдромом Дауна и 90% плодов с трисомией-18 (Эдвардса).
Биохимические тесты могут быть скомбинированы с ультразвуковым измерением толщины воротникового пространства (ТВП, или NT в английской аббревиатуре), которое является скоплением жидкости под кожей затылка эмбриона.
Такая комбинация выявляет 91% случаев синдрома Дауна (трисомия-21) и 97% случаев синдрома Эдвардса (трисомия-18).
Новейшие тесты, используемые в первом триместре, нацелены обнаруживать и другие белки, ассоциированные с беременностью.
Их тоже предпочтительно выполнять вместе с измерением ТВП плода в 11 – 14 недель.
Позволяет выявить около 70% всех пороков (варьирует от 40% до 100% у разных исследователей) при скрининговом обследовании беременных.
В последнее время исследования подтверждают мнение, что показания к амниоцентезу точнее формировать на основе данных тестирования в первом триместре, чем основываясь на возрасте беременной (младше или старше 35 лет).