Гемофилия. Причины появления и симптомы заболевания.

С 1989 года по инициативе Всемирной федерации гемофилии и Всемирной организации здравоохранения 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии.

Как часто рождаются люди, страдающие гемофилией? Почему развивается заболевание? Чем отличается гемофилия А от гемофилии В? Как можно заподозрить болезнь? На какой возраст приходится пик диагностики гемофилии? Об этом журналистам рассказала доцент кафедры клинической гематологии и трансфузиологии БелМАПО Екатерина Кабаева.

Редкое заболевание

По словам специалиста, гемофилия является редким заболеванием. Его частота составляет 5-6 человек на 100 000 населения. Вероятность рождения мальчика с гемофилией составляет 1 случай на 10 000 новорожденных мальчиков.

Екатерина Кабаева:

– Гемофилию принято считать заболеванием, передающимся генетически. В большинстве случаев так оно и есть. Вместе с тем в 40% случаев у женщин во время беременности может произойти мутация, которая приведет к развитию заболевания, это так называемые спорадические случаи.   

Согласно данным республиканского центра коагулопатии, в Беларуси на учете у специалистов состоят 513 человек с гемофилией А (из них 281 пациент с тяжелой формой). Все это мужчины. С гемофилией В у врачей наблюдается 124 человека, из них – 59 с тяжелой формой. Как во всем мире, так и в нашей стране, гемофилия А встречается в 3 раза чаще, чем гемофилия В.

Гемофилия А и В. В чем разница

Как пояснила эксперт, для того, чтобы произошло образование тромба в нормальном состоянии гемостаза, нужны все факторы и в достаточном количестве. У пациентов с гемофилией А – дефицит наследственного фактора свертываемости 8, с гемофилией В – дефицит 9 фактора. Есть еще пациенты с дефицитом 11 фактора, но их немного. В республике наблюдается 26 таких человек, отметила спикер.

Как заподозрить заболевание 

При рождении ребенка, в случае, если это тяжелая форма гемофилии, мама может заметить, что при незначительных травмах или ударах, небольших сдавлениях, даже при пеленании ребенка, у него появляются синяки и гематомы. Однако больше всего родители начинают беспокоиться, когда ребенок учиться ходить и бегать, примерно в 1-1,5 года. Именно на этот возраст приходится пик диагностики заболевания. Ребенок падает, у него появляются гематомы, внутримышечные кровоизлияния, гемартрозы – кровоизлияния в суставы, которые при этом опухают, становятся болезненными.

Екатерина Кабаева:

– Самое опасное состояние – травма головы. В этом случае массивные кровоизлияния могут повредить центральную нервную систему. Иногда тяжелая форма заболевания диагностируется уже при рождении. Во время прохождения через родовые пути ребенок травмируется и появляются кефалогематомы, которые являются прямыми показаниями для обследования системы гемостаза.

При легких формах заболевания может и не быть никаких клинических проявлений. Люди могут не знать о своем заболевании до подросткового или взрослого возраста либо до возникновения необходимости проведения оперативного вмешательства, для которого выполняется коагулограмма.  

Екатерина Кабаева:

– Если уровень фактора свертываемости от 1 до 5% – средняя степень тяжести заболевания, при уровне 5 и выше – это уже легкие формы гемофилии. Тяжелая форма, как правило, проявляется с самого рождения, когда уровень фактора свертываемости менее 1%. Средние формы могут проявляться, после того как ребенок начинает бегать. При тяжелых формах возможны спонтанные кровоизлияния, спровоцированные, например, ударом, что очень опасно.

Лечение заболевания и его осложнений

Согласно мировой практике, обеспеченность лечением считается удовлетворительной и достаточной при соотношении 4 единицы фактора свертывания на душу населения. В нашей стране каждый год закупается примерно 30 млн единиц фактора свертывания крови – более трех единиц фактора свертывания на душу населения, что является довольно хорошим показателем.

Детское население обеспечивается лечением в полном объеме, которое проводится в соответствии со всеми клиническими протоколами и международными рекомендациями.  

Екатерина Кабаева:

– Более тщательной работы требует взрослое население. Большинство из них, особенно лица старше 40 лет, являются инвалидами в результате заболеваний опорно-двигательного аппарата (одним из тяжелых осложнений гемофилии является деформация суставов, которая развивается в результате гемартрозов – множественных кровоизлияний в суставы – прим. автора). Со временем это приводит к ограничению движений и возникновению болей, инвалидизации.

Впрочем, добавила эксперт, сегодня благодаря профилактическому лечению стало возможным выполнение операций по замене суставов у пациентов с гемофилией. Так, с 2009 года уже проведено 53 операции тотального эндопротезирования суставов, из них 49 коленных, остальные – тазобедренных.

Необходимые обследования для консультации гематолога

На вопрос, результаты каких обследований нужно иметь при себе пациенту для полноценной консультации гематолога, Екатерина Кабаева ответила, что в первую очередь необходим результат общего анализа крови с подсчетом тромбоцитов. Не лишним будет иметь при себе коагулограмму, даже скрининговую. Этого будет достаточно для того, чтобы обратиться в Республиканский центр патологии гемостаза, который функционирует на базе Минского научно-практического центра хирургии, трансплантологии и гематологии. Далее в случае необходимости будут выполнены уже более точечные специфические исследования.

Желательно также иметь при себе направление от врача, так как пациенты по-разному и не всегда верно могут трактовать свои изменения анализа крови, уточнила специалист.

Самые распространенные болезни крови

На первом месте по распространенности, рассказала эксперт, находится хронический лимфолейкоз. На второй позиции – множественные миеломы. Эти заболевания являются онкогематологическими.

Одним из проявлений хронического лимфолейкоза является прежде всего увеличение количества лейкоцитов в общем анализе крови, и главное – увеличение происходит за счет лимфоцитов (фракция лейкоцитов). Если абсолютное количество лейкоцитов составляет в общем анализе крови более 5 000 – это четкое основание для направления на консультацию к гематологу, подчеркнула специалист.

Сначала лимфолейкоз наблюдают – так называемая тактика «жди и наблюдай». К началу терапии существуют определенные показания, которые определяет врач-гематолог на основании других обследований.

К сожалению, множественная миелома молодеет. Ранее средний возраст пациентов приходился на 56-60 лет, сегодня встречаются пациенты в 28-летнем возрасте, есть и 40-45-летние. Первые симптомы множественной миеломы могут быть разные. Вместе с тем насторожить должно увеличенное СОЭ – более 30 мм/ч в течение трех месяцев и более. В некоторых случаях этот показатель может быть и 60-70 мм/ч. Более того, если есть непонятные, беспричинные переломы позвонков, ребер – все это показания для обследования на множественную миелому.

При диагностировании множественной миеломы необходимо сразу начать лечение – химиотерапию. В некоторых случаях предлагается аутологичная трансплантация с последующим проведением высокодозной химиотерапии. Ни в коем случае терапия этого заболевания не должна быть отсрочена, для этого следует обращаться к гематологам.