АФС и беременность
- Автор темы NITT
- Дата начала
- Статус
cheremuha, ПОЗДРАВЛЯЮ!!! :yahoo::yahoo::yahoo: Счастливой мамочке :give_rose:
Думаю, что это как раз про "eNos гены (....... 4а/4в гена)".
"Ген NO-синтазы NOS3 (4а/4b)
Функция: кодирует синтазу окиси азота (NOS), которая синтезирует окись азота, принимающую участие в вазодилатации (расслаблении васкулярной мускулатуры), влияет на ангиогенез и свертывание крови.
Патология: наличие четырех повторов нуклеотидной последовательности (4a) вместо пяти (4b) в гене синтазы оксида азота приводит к уменьшению выработки NO, основного вазодилятатора, препятствующего тоническому сокращению сосудов нейронального, эндокринного или локального происхождения.
Данные о полиморфизме:
Частота встречаемости в популяции гомозиготы 4a/4a – 10-20%
Клинические проявления:
Эндотелиальная дисфункция.
Полиморфизм способствует развитию гестоза, преэклампсии, гипоксии плода, задержки внутриутробного развития плода.
Также данный полиморфизм определяет развитие метаболического синдрома, который отрицательно влияет на гормональный фон женщины, что тоже может неблагоприятно отразиться на течении беременности.
Клиническая значимость:
4b/4b – нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме; 4b/4a – гетерозиготная форма полиморфизма; 4a/4a – мутантный вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска заболеваний, в гомозиготной форме
Дополнительное лечение и профилактика:
Патогенетического лечения на данный момент нет. Однако следует помнить, что такой полиморфизм усугубляет клиническую картину других полиморфизмов, повышающих риск тромботических осложнений.
Возможно назначение вазодилятаторов для улучшения кровоснабжения плода, однако исследований по этому вопросу еще не проводилось.
Для профилактики метаболического синдрома и при наличии у беременной избыточного веса, инсулинорезистентности, дислипидемии необходимо назначить диету – нормокалорийную сбалансированную и нормокалорийную несбалансированную по соли. Полиморфизм предопределяет развитие у человека артериальной гипертензии, поэтому полезно назначение физической нагрузки – кардиотренировки – не только во время, но обязательно после беременности."
Гомоцистеин еще можно сдать в 9 больнице (я в июле сдавала). Правда, у меня при наличии соответствующей мутации гомоцистеин оказался в норме.
Вот еще нашла интересную ссылку Антифосфолипидный синдром у беременных в вопросах и ответах
Вот что нашла в статье, ссылку на которую давала Кузя раньше
Думаю, что это как раз про "eNos гены (....... 4а/4в гена)".
"Ген NO-синтазы NOS3 (4а/4b)
Функция: кодирует синтазу окиси азота (NOS), которая синтезирует окись азота, принимающую участие в вазодилатации (расслаблении васкулярной мускулатуры), влияет на ангиогенез и свертывание крови.
Патология: наличие четырех повторов нуклеотидной последовательности (4a) вместо пяти (4b) в гене синтазы оксида азота приводит к уменьшению выработки NO, основного вазодилятатора, препятствующего тоническому сокращению сосудов нейронального, эндокринного или локального происхождения.
Данные о полиморфизме:
Частота встречаемости в популяции гомозиготы 4a/4a – 10-20%
Клинические проявления:
Эндотелиальная дисфункция.
Полиморфизм способствует развитию гестоза, преэклампсии, гипоксии плода, задержки внутриутробного развития плода.
Также данный полиморфизм определяет развитие метаболического синдрома, который отрицательно влияет на гормональный фон женщины, что тоже может неблагоприятно отразиться на течении беременности.
Клиническая значимость:
4b/4b – нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме; 4b/4a – гетерозиготная форма полиморфизма; 4a/4a – мутантный вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска заболеваний, в гомозиготной форме
Дополнительное лечение и профилактика:
Патогенетического лечения на данный момент нет. Однако следует помнить, что такой полиморфизм усугубляет клиническую картину других полиморфизмов, повышающих риск тромботических осложнений.
Возможно назначение вазодилятаторов для улучшения кровоснабжения плода, однако исследований по этому вопросу еще не проводилось.
Для профилактики метаболического синдрома и при наличии у беременной избыточного веса, инсулинорезистентности, дислипидемии необходимо назначить диету – нормокалорийную сбалансированную и нормокалорийную несбалансированную по соли. Полиморфизм предопределяет развитие у человека артериальной гипертензии, поэтому полезно назначение физической нагрузки – кардиотренировки – не только во время, но обязательно после беременности."
Гомоцистеин еще можно сдать в 9 больнице (я в июле сдавала). Правда, у меня при наличии соответствующей мутации гомоцистеин оказался в норме.
Вот еще нашла интересную ссылку Антифосфолипидный синдром у беременных в вопросах и ответах
Последнее редактирование:
у меня в этом гене тоже есть мутации гетерозиготные. Сказали, что не сильно страшно, тем более что гетерозиготное. Страшно, если есть мутация лейдена и протромбина, еще нехорошая мутация, когда надо много фольки кушать.
Вот сейчас д-димер в норме, сдаю регулярно, после курса фрагмина не повышается, застыл на одном уровне. Прописали для профилакти фпн актовегин, хотя плацента хорошая (т-т-т)
cheremuha,с рождением сыночка!
AVVE, судя по тому, что я выше выложила, лечения нет. Но Колбаске вроде как сказали, что корректируется. Так что дело и вправду темное. Посмотрим, что врачи скажут.
К слову, я была на консультации у Смирновой (гематолог, профессор вроде как). Так вот про мутацию в гене ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G она ничего не знала. Переписала себе результаты, сказала, что у генетиков проконсультируется. Вот и к кому идти?..
К слову, я была на консультации у Смирновой (гематолог, профессор вроде как). Так вот про мутацию в гене ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G она ничего не знала. Переписала себе результаты, сказала, что у генетиков проконсультируется. Вот и к кому идти?..
К себе, больше не к кому ((((
как найти другие, которые усугубляются?
Солнечный зайчик
New member
ого! Вы до нее добрались?!!
больше ее вроде никто не знает проблему...
Солнечный зайчик, я к гематологу на Семашко ходила, и она меня на консультацию к Смирновой записала (типа сложный случай. С одной стороны мутации гемостаза и ЗБ а анамнезе, с другой - кровотечения).
Как твой животик? ;-) Где рожать собираешься?
AVVE, другие же ты проверила. Вот только с геном мтилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR C677T непонятно. Они же его не делали раньше. Или делают сейчас? Может поэтому и говорят гомоцистеин проверить. Т.к. если он повышен, то скорее всего есть мутация в MTHFR C677T, и она будет усугубляться мутацией гена NO-синтазы NOS3 (4а/4b)?
Правда даже если допустить, что с гомоцистином проблемы, все равно непонятно почему тогда фрагмин был нужен во время беременности. При мутации в гене MTHFR C677T фрагмин не показан... Ну это так, рассуждения...
Позже.
Вот, правда, что еще про мутацию в гене MTHFR C677T в статье Кузи нашла
"Следует помнить, что данный полиморфизм самостоятельно способен вызывать резистентность 5 фактора к активированному протеину С за счет связывания гомоцистеина с активированным 5 фактором.
Это значит, что он может вызывать все клинические проявления мутации Лейден."
Как твой животик? ;-) Где рожать собираешься?
AVVE, другие же ты проверила. Вот только с геном мтилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR C677T непонятно. Они же его не делали раньше. Или делают сейчас? Может поэтому и говорят гомоцистеин проверить. Т.к. если он повышен, то скорее всего есть мутация в MTHFR C677T, и она будет усугубляться мутацией гена NO-синтазы NOS3 (4а/4b)?
Правда даже если допустить, что с гомоцистином проблемы, все равно непонятно почему тогда фрагмин был нужен во время беременности. При мутации в гене MTHFR C677T фрагмин не показан... Ну это так, рассуждения...
Позже.
Вот, правда, что еще про мутацию в гене MTHFR C677T в статье Кузи нашла
"Следует помнить, что данный полиморфизм самостоятельно способен вызывать резистентность 5 фактора к активированному протеину С за счет связывания гомоцистеина с активированным 5 фактором.
Это значит, что он может вызывать все клинические проявления мутации Лейден."
Солнечный зайчик
New member
utta, понятно...рожать скорей всего в 7ку пойду....
p.S.... а помнишь, как я все сомневалась, рожать ли мне 2го???? смешно сейчас так....на 3го решиться было в разы легче))))
p.S.... а помнишь, как я все сомневалась, рожать ли мне 2го???? смешно сейчас так....на 3го решиться было в разы легче))))
Ты что, я же только пять показателей проверила, а их было вроде бы 16.
Как-будто с иностранцем говорю )))
Мне уже вообще ничего непонятно ))). Но у меня стоит диагноз АФС, правда, анализами из 9-ки не подтверждается.
Девочки,привет,я родила сама дочку 18 октября на сроке 38,5 всего за 3 часа 50 минут)парнерские роды с мужем в двойке.Рожала ночью с дежурной бригадой,мне понравились все.1 разрезик и косметический шов,сижу со второго дня.Нас с мужем все хвалили)и никакого кесарева,хотя пугали и преждевременным излитием вод,и всем моим анамнезами,и тем,что дети слабые.
Но на третий день в роддоме начались проблемы-на 3 день билирубин 298,и вроде внутриутробная инфекция,капают антибиотик сультасин,забрали в кювез под лампу на сутки,в это время у меня пришло молоко,все очень раздулось и набухло,и меня так больно сцедили,что теперь оно задерживается...консультант говорит нельзя было травмировать грудь.на 5-ый день билирубин 206,а сегодня на 7-ой день утром опять повысился до 303,девочка стала вялая,вчера потеря веса была почти 10%,писает мало,дают прикорм,грудь берет ненадолго и засыпает,не добудиться ее..переводят в семерку в стационар вместе с дочкой,может у кого была такая ситуация?вроде лежать буду с ней,боюсь,что там ГВ вообще запорят...так что роды и все наши уколы это все фигня...
Но на третий день в роддоме начались проблемы-на 3 день билирубин 298,и вроде внутриутробная инфекция,капают антибиотик сультасин,забрали в кювез под лампу на сутки,в это время у меня пришло молоко,все очень раздулось и набухло,и меня так больно сцедили,что теперь оно задерживается...консультант говорит нельзя было травмировать грудь.на 5-ый день билирубин 206,а сегодня на 7-ой день утром опять повысился до 303,девочка стала вялая,вчера потеря веса была почти 10%,писает мало,дают прикорм,грудь берет ненадолго и засыпает,не добудиться ее..переводят в семерку в стационар вместе с дочкой,может у кого была такая ситуация?вроде лежать буду с ней,боюсь,что там ГВ вообще запорят...так что роды и все наши уколы это все фигня...
Солнечный зайчик
New member
Fiflena, поздравляю с рождением дочурки!
По поводу билирубина и 7ки. в 8м корпусе, конечно, медом не намазано. Но. Вам нужно лечение и вы его там получите. Сильно не сопротивляйся и не бойся, если скажут, что ребу противопоказано гр. молоко. К сож. такое часто бывает - при высоком билирубине временно переводят на смесь. мама в это время сцеживается (чтоб сохранить ГВ) у меня недавно 2 знакомые девочки через это прошли. У обеих с ГВ все полный порядок.
УДАЧИ!!!! и наши @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
По поводу билирубина и 7ки. в 8м корпусе, конечно, медом не намазано. Но. Вам нужно лечение и вы его там получите. Сильно не сопротивляйся и не бойся, если скажут, что ребу противопоказано гр. молоко. К сож. такое часто бывает - при высоком билирубине временно переводят на смесь. мама в это время сцеживается (чтоб сохранить ГВ) у меня недавно 2 знакомые девочки через это прошли. У обеих с ГВ все полный порядок.
УДАЧИ!!!! и наши @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
Солнечный зайчик,тебе фрагмин бесплатно дают?
Была сегодня на консультации у Смирновой. Схема такая - при наступлении беременности сдаешь на АФС в 9 ГКБ, с этим анализом идешь к ревматологу, кот.пишет заключение о наличии либо отсутствии АФС, если АФС подтвержден, то далее наблюдаешься у гематологов в диагностич.центре на Семашко (возле 9 больницы) и получаешь бесплатный фрагмин. Если АФС не подтвержден, то те, кто во время предыд.бер-ти колол фрагмин, попадают в группу риска и их тоже наблюдают гематологи, бер-ть ведется на фрагмине, но фрагмин покупаешь за деньги, бесплатно не дадут. Контроль во время бер-ти будет идти по Д-димерам, мне так и сказала проф.Смирнова, что не надо тратить деньги на коагулаграмму. Для меня это было сюрпризом, но я во всех этих вопросах очень плохо разбираюсь. Вот, кажется, и все. Еще интересует вопрос, возьмут ли меня при наступлении бер-ти в 4 ЖК, если АФС не подтвердится? Недавно сдавала на АФС, у меня все в норме. Мне еще посоветовали сразу при наступлении бер-ти колоть фрагмин 2500 МЕ, на его фоне сдавать коагулаграмму и на АФС. И фолиевую пить по 1 таб. 1 раз в день.
Была сегодня на консультации у Смирновой. Схема такая - при наступлении беременности сдаешь на АФС в 9 ГКБ, с этим анализом идешь к ревматологу, кот.пишет заключение о наличии либо отсутствии АФС, если АФС подтвержден, то далее наблюдаешься у гематологов в диагностич.центре на Семашко (возле 9 больницы) и получаешь бесплатный фрагмин. Если АФС не подтвержден, то те, кто во время предыд.бер-ти колол фрагмин, попадают в группу риска и их тоже наблюдают гематологи, бер-ть ведется на фрагмине, но фрагмин покупаешь за деньги, бесплатно не дадут. Контроль во время бер-ти будет идти по Д-димерам, мне так и сказала проф.Смирнова, что не надо тратить деньги на коагулаграмму. Для меня это было сюрпризом, но я во всех этих вопросах очень плохо разбираюсь. Вот, кажется, и все. Еще интересует вопрос, возьмут ли меня при наступлении бер-ти в 4 ЖК, если АФС не подтвердится? Недавно сдавала на АФС, у меня все в норме. Мне еще посоветовали сразу при наступлении бер-ти колоть фрагмин 2500 МЕ, на его фоне сдавать коагулаграмму и на АФС. И фолиевую пить по 1 таб. 1 раз в день.
Последнее редактирование:
Пушистик-Акулов
потусторонняя
девочки, help! не могу дозвониться на Семашко, чтобы записаться к гематологу. гинеколог моя говорит, что меня, как беременную, по-идее, должны принять в день обращения. у кого-нить так получалось пройти? я просто завтра как раз на Семашо на узи сердца поеду
в 9-ке, стоимость не помню. Телефон лаборатории 272 46 94. Посмотрела, когда сдавала 20 июня 2011, уже давно я бы сказала )))
Пушистик-Акулов
потусторонняя
в сентябре без д-димеров 120 тыщ стоило
- Статус