Анализ на альфа-фетопротеин
- Автор темы Галина
- Дата начала
Goldenflow
Well-known member
Галина, а почему у стариков рождаются нормальные дети,а у молодых с Синдромом
это вопрос к природе-маме
это вопрос к природе-маме
"kYsya, тогда почему омниоцентез предлагают всем у кого после 35 мама и 45 папа? Меняется гормональный фон и это увеличивает угрозу хомосоных аномалий. А почему у молодых?" Ни наю...Я не врач. Повторяю только то, что читала...И правда, вопрос к Природе... Глупая закономерность...
Kolina mama, я же не говорю, что у всех людей в возрасте обязательно это происходит. Но вероятность этого с возрастом увеличивается. Это и определяет то что диагностику о которой мы говорим предлагают людям постарше.
Kolina mama, , kYsya, по поводу природы... Я могу предположить, хотя это только мое частное мнение, что люди с возрастом более ответственно подходят к рождению ребенка, готовятся, контролируют. А более молодые не то чтобы безответственные, просто больше и полагаются на природу. То что прием фолиевой кислоты за три месяца до зачатия значительно снижает риск хромосомных отклонений общеизвестный факт (на мама.ру есть статья, я когда была беременна читала), но я не очень верю, что молодая девушка решив забеременеть будет так тщательно готовиться (конечно есть исключения), опять же вредные привычки... Я по своей профессии имею дело как раз с подрастающим поколением, так вот подавляющее большинство молодых людей ничего плохого в легких наркотиках не видят. И хотя разница в возрасте с ними в среднем 10 лет, у нас совершенно разное мировозрение.
Kolina mama, , kYsya, по поводу природы... Я могу предположить, хотя это только мое частное мнение, что люди с возрастом более ответственно подходят к рождению ребенка, готовятся, контролируют. А более молодые не то чтобы безответственные, просто больше и полагаются на природу. То что прием фолиевой кислоты за три месяца до зачатия значительно снижает риск хромосомных отклонений общеизвестный факт (на мама.ру есть статья, я когда была беременна читала), но я не очень верю, что молодая девушка решив забеременеть будет так тщательно готовиться (конечно есть исключения), опять же вредные привычки... Я по своей профессии имею дело как раз с подрастающим поколением, так вот подавляющее большинство молодых людей ничего плохого в легких наркотиках не видят. И хотя разница в возрасте с ними в среднем 10 лет, у нас совершенно разное мировозрение.
Про фолиевую...Например, у нас в стране, кое-где в России ее прием считают оправданным...Но на некоторых сайтах в российском и украинском нете я встречала встатьи о том, что фолиевая вообще опасна :blink:
Я по своей профессии юрист, систематизирую свои знания и то, что читаю, и думаю, что прав был отчасти тот врач, что сказал, что инет нужно вообще отключить, чтобы беременные не сходили от избытка информации :blush1:, зачастую противоречивой и не совсем верной...
Я по своей профессии юрист, систематизирую свои знания и то, что читаю, и думаю, что прав был отчасти тот врач, что сказал, что инет нужно вообще отключить, чтобы беременные не сходили от избытка информации :blush1:, зачастую противоречивой и не совсем верной...
Фолиевая кислота необходима....Для нормального формирования нервной трубки и только...К хромосомам она ни при чем....
А про возраст вот что: вероятность генетических отклонений в любом возрасте ОДИНАКОВА, НО в молодом возрасте лучше работает система отсеивания неблагополучных эмбриончиков (ужасно конечно). То есть если какие-то нарушения есть - то беременность прервется сама еще на раннем сроке. В более позднем возрасте эта "распознавалка" работает хуже, вот в чем и дело. То есть больше вероятность, что такой эмбриончик будет развиваться дальше. Поэтому после 35 лет и советуют ОБЯЗАТЕЛЬНО контролировать генетику...
Надеюсь, кому помогла))
А про возраст вот что: вероятность генетических отклонений в любом возрасте ОДИНАКОВА, НО в молодом возрасте лучше работает система отсеивания неблагополучных эмбриончиков (ужасно конечно). То есть если какие-то нарушения есть - то беременность прервется сама еще на раннем сроке. В более позднем возрасте эта "распознавалка" работает хуже, вот в чем и дело. То есть больше вероятность, что такой эмбриончик будет развиваться дальше. Поэтому после 35 лет и советуют ОБЯЗАТЕЛЬНО контролировать генетику...
Надеюсь, кому помогла))
"Тушканчик, в вашу теорию не укладывается то, что если папе 45 а маме еще нет 35 - все равно предлагают омниоцентез по возрасту отца. У меня было у подруги такое у нее муж на 19 лет старше, ей предлагали". не далее как сегодня перечитывала книгу америкосов "В ожидании ребенка". Так там написано, что поскольку от пап на 25 % "зависит" возможность генетического нарушения, если у малыша папа тоже "возрастной", инвазивные процедуры рекомендованы.
А фолиевую несмотря на весь инетный бред я пила 4 раза в день до 12 неедель...
А фолиевую несмотря на весь инетный бред я пила 4 раза в день до 12 неедель...
Галина, не читайте литературу типа Космополитан.
Вы определенно путаете механиз заболеваний, связанных с генами, полученными нами от родителей с заболеваниями, вызванными изменениями (мутациями) в генах. А причем здесь гормональный фон и фолиевая кислота? Фоливая кислота предупреждает некоторые ПОРОКИ РАЗВИТИЯ. Это не генетические заболевания.
Амниоцентез не предлагают делать всем подряд после 35 лет. Только, если для этого есть показания. А статистика, на которую все ссылаются, проводилась до того, как в развитых странах первые роды отодвинулись лет на 10. Так, что лет через надцать будем иметь скорректированные цифры.
Про пьяных детей. А Вы можете с уверенностью сказать, что хуже действует на ребенка алкоголь или лекарства, или поездки в общественном транспорте? Классический пример Бетховен, который родился у проститутки, больной сифилисом.
Справочно:
Практически на ранних сроках беременности любые факторы действуют по принципу "все или ничего". Отдельных органов еще нет, вопрос решается на уровне целого организма эмбриона - либо беременность замирает и прерывается, либо сохраняется, как правило, без нарушений развития. Т.е. если она сохранилась, несмотря на это воздействие, есть достаточно оснований предполагать, что эмбрион нормален. Но если соблюдать строгие медико-генетические каноны, то прием антибиотиков, алкоголя и других сильнодействующих химикатов является показанием к прерыванию беременности.
Заболевания, предаваемые по наследству соответствующими генами, называются генетическими (наследственными). Заболевания, передаваемые генами, локализованными в половых хромосомах, называются сцепленными с полом и передаются по наследству только лицам соответствующего пола: сцепленные с X-хромосомой - женскому полу, с Y-хромосомой - мужскому.
Ген - это структурная единица наследственности, контролирующая образование какого-либо признака.
Вероятность рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией, так называемый популяционный или общестатистический риск, равный 3-5%, преследует каждую беременную женщину. В отдельных случаях можно прогнозировать рождение ребенка с тем или иным заболеванием и диагностировать патологию уже в периоде внутриутробного развития ребенка. Некоторые врожденные пороки и заболевания устанавливаются у плода при помощи лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических методик, точнее - комплекса методов пренатальной (дородовой) диагностики.
В ядре каждой клетки человеческого организма имеется 46 хромосом, т.е. 23 пары, в которых заложена вся наследственная информация. 23 хромосомы человек получает от матери с яйцеклеткой и 23 - от отца со сперматозоидом. При слиянии этих двух половых клеток получается тот результат, какой мы видим в зеркале и вокруг себя. Исследованием хромосом занимается специалист цитогенетик. Для этой цели используют клетки крови называемые лимфоцитами, которые специально обрабатывают. Набор хромосом, распределенных специалистом по парам и по порядковому номеру - первая пара и т.д., называется кариотипом. Повторяем, в ядре каждой клетки содержится 46 хромосом или 23 пары. Последняя пара хромосом отвечает за пол человека. У девочек это ХХ хромосомы, одна из них получена от матери, другая от отца. У мальчиков же наблюдаются XY половые хромосомы. Первая получена от матери и вторая от отца. Половина сперматозоидов содержат Х хромосому и вторая половина Y хромосому.
Имеется группа заболеваний, причиной которых является изменение набора хромосом. Наиболее частыми из них является болезнь Дауна (одна на 700 новорожденных). Диагноз этого заболевания у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорожденного в родильном доме и подтвердить исследованием кариотипа ребенка. При болезни Дауна кариотип составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается при 21-й паре. Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одинаково.
Только у девочек может быть болезнь Шерешевского-Тернера. Первые признаки патологии чаще всего заметны в 10-12-летнем возрасте, когда у девочки отмечается маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие каких-либо намеков на месячные. Отмечается легкое отставание умственного развития. Ведущий признак у взрослых больных болезнью Шерешевского-Тернера - бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом. Отсутствует одна Х-хромосома. Частота заболевания равна 1 на 3 000 девушек и среди девушек ростом 130-145 см - 73 на 1000.
Только у лиц мужского пола наблюдается болезнь Клейнфелтера, диагноз которой устанавливается чаще всего в 16-18 лет. У больного отмечается высокий рост (190 см и выше), нередко легкое отставание умственного развития, непропорционально росту длинные руки, охватывающие грудную клетку при ее обхвате. При исследовании кариотипа наблюдается 47 хромосом - 47, XXY. У взрослых больных болезнью Клейнфелтера ведущим симптомом является бесплодие. Распространение заболевания равно 1 : 18 000 здоровых мужчин, 1 : 95 мальчиков с отставанием психического развития и один среди 9 мужчин, у которых наблюдается бесплодие.
Выше мы описали наиболее частые хромосомные болезни. Более 5 000 заболеваний наследственной природы относят к моногенным, при которых наблюдается изменение, мутация, в каком-либо из 30 000 генов, насчитывающихся в ядре человеческой клетки. Работа определенных генов способствует синтезу (формированию) соответствующих этому гену белка или белков, ответственных за функционирование клеток, органов и систем организма. Нарушение (мутация) гена ведет за собой нарушение синтеза белка и далее нарушение физиологической функции клеток, органов и систем организма, в деятельности которых участвует данный белок. Разберем наиболее частые из этих заболеваний.
Всем детям в возрасте до 2-3 месяцев непременно нужно проводить специальное биохимическое исследование мочи для исключения у них фенилкетонурии или пировиноградной олигофрении. При этом наследственном заболевании родители больного - здоровые люди, но каждый из них является носителем совершенно одинакового патологического гена (т.н. рецессивного гена) и с риском 25% у них может родиться больной ребенок. Чаще такие случаи возникают при родственных браках. Фенилкетонурия - одно из распространенных наследственных заболеваний. Частота этой патологии 1:10000 новорожденных.
Детям до 1-1,5 лет рекомендуется проводить диагностику на выявление тяжелого наследственного заболевания - муковисцидоза. При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больного появляются симтомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспептическими проявлениями (поносы, сменяющиеся запорами, тошноты и т.д.). Частота этого заболевания равна 1:2500.
Чаще только после года жизни наблюдаются клинические проявления распространенного и широко известного заболевания гемофилии. Страдают этой патологией преимущественно мальчики. Мамы этих больных детей являются переносчиками мутации. Увы, порой, о матери и ее родственниках в медицинской карте ребенка ничего не написано.
В 4-5-летнем возрасте и только у мальчиков проявляются клинические признаки миодистрофии Дюшенна. Также как и при гемофилии, мать является носителем мутации, т.е. "кондуктором" или передатчиком. Скелетно-полосатая мускулатура, проще, мышцы сначала голеней, а с годами и всех других частей тела, заменяются на соединительную ткань, неспособную к сокращению. Больного ждет полная неподвижность и гибель, чаще во втором десятилетии жизни.
Вы определенно путаете механиз заболеваний, связанных с генами, полученными нами от родителей с заболеваниями, вызванными изменениями (мутациями) в генах. А причем здесь гормональный фон и фолиевая кислота? Фоливая кислота предупреждает некоторые ПОРОКИ РАЗВИТИЯ. Это не генетические заболевания.
Амниоцентез не предлагают делать всем подряд после 35 лет. Только, если для этого есть показания. А статистика, на которую все ссылаются, проводилась до того, как в развитых странах первые роды отодвинулись лет на 10. Так, что лет через надцать будем иметь скорректированные цифры.
Про пьяных детей. А Вы можете с уверенностью сказать, что хуже действует на ребенка алкоголь или лекарства, или поездки в общественном транспорте? Классический пример Бетховен, который родился у проститутки, больной сифилисом.
Справочно:
Практически на ранних сроках беременности любые факторы действуют по принципу "все или ничего". Отдельных органов еще нет, вопрос решается на уровне целого организма эмбриона - либо беременность замирает и прерывается, либо сохраняется, как правило, без нарушений развития. Т.е. если она сохранилась, несмотря на это воздействие, есть достаточно оснований предполагать, что эмбрион нормален. Но если соблюдать строгие медико-генетические каноны, то прием антибиотиков, алкоголя и других сильнодействующих химикатов является показанием к прерыванию беременности.
Заболевания, предаваемые по наследству соответствующими генами, называются генетическими (наследственными). Заболевания, передаваемые генами, локализованными в половых хромосомах, называются сцепленными с полом и передаются по наследству только лицам соответствующего пола: сцепленные с X-хромосомой - женскому полу, с Y-хромосомой - мужскому.
Ген - это структурная единица наследственности, контролирующая образование какого-либо признака.
Вероятность рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией, так называемый популяционный или общестатистический риск, равный 3-5%, преследует каждую беременную женщину. В отдельных случаях можно прогнозировать рождение ребенка с тем или иным заболеванием и диагностировать патологию уже в периоде внутриутробного развития ребенка. Некоторые врожденные пороки и заболевания устанавливаются у плода при помощи лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических методик, точнее - комплекса методов пренатальной (дородовой) диагностики.
В ядре каждой клетки человеческого организма имеется 46 хромосом, т.е. 23 пары, в которых заложена вся наследственная информация. 23 хромосомы человек получает от матери с яйцеклеткой и 23 - от отца со сперматозоидом. При слиянии этих двух половых клеток получается тот результат, какой мы видим в зеркале и вокруг себя. Исследованием хромосом занимается специалист цитогенетик. Для этой цели используют клетки крови называемые лимфоцитами, которые специально обрабатывают. Набор хромосом, распределенных специалистом по парам и по порядковому номеру - первая пара и т.д., называется кариотипом. Повторяем, в ядре каждой клетки содержится 46 хромосом или 23 пары. Последняя пара хромосом отвечает за пол человека. У девочек это ХХ хромосомы, одна из них получена от матери, другая от отца. У мальчиков же наблюдаются XY половые хромосомы. Первая получена от матери и вторая от отца. Половина сперматозоидов содержат Х хромосому и вторая половина Y хромосому.
Имеется группа заболеваний, причиной которых является изменение набора хромосом. Наиболее частыми из них является болезнь Дауна (одна на 700 новорожденных). Диагноз этого заболевания у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорожденного в родильном доме и подтвердить исследованием кариотипа ребенка. При болезни Дауна кариотип составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается при 21-й паре. Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одинаково.
Только у девочек может быть болезнь Шерешевского-Тернера. Первые признаки патологии чаще всего заметны в 10-12-летнем возрасте, когда у девочки отмечается маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие каких-либо намеков на месячные. Отмечается легкое отставание умственного развития. Ведущий признак у взрослых больных болезнью Шерешевского-Тернера - бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом. Отсутствует одна Х-хромосома. Частота заболевания равна 1 на 3 000 девушек и среди девушек ростом 130-145 см - 73 на 1000.
Только у лиц мужского пола наблюдается болезнь Клейнфелтера, диагноз которой устанавливается чаще всего в 16-18 лет. У больного отмечается высокий рост (190 см и выше), нередко легкое отставание умственного развития, непропорционально росту длинные руки, охватывающие грудную клетку при ее обхвате. При исследовании кариотипа наблюдается 47 хромосом - 47, XXY. У взрослых больных болезнью Клейнфелтера ведущим симптомом является бесплодие. Распространение заболевания равно 1 : 18 000 здоровых мужчин, 1 : 95 мальчиков с отставанием психического развития и один среди 9 мужчин, у которых наблюдается бесплодие.
Выше мы описали наиболее частые хромосомные болезни. Более 5 000 заболеваний наследственной природы относят к моногенным, при которых наблюдается изменение, мутация, в каком-либо из 30 000 генов, насчитывающихся в ядре человеческой клетки. Работа определенных генов способствует синтезу (формированию) соответствующих этому гену белка или белков, ответственных за функционирование клеток, органов и систем организма. Нарушение (мутация) гена ведет за собой нарушение синтеза белка и далее нарушение физиологической функции клеток, органов и систем организма, в деятельности которых участвует данный белок. Разберем наиболее частые из этих заболеваний.
Всем детям в возрасте до 2-3 месяцев непременно нужно проводить специальное биохимическое исследование мочи для исключения у них фенилкетонурии или пировиноградной олигофрении. При этом наследственном заболевании родители больного - здоровые люди, но каждый из них является носителем совершенно одинакового патологического гена (т.н. рецессивного гена) и с риском 25% у них может родиться больной ребенок. Чаще такие случаи возникают при родственных браках. Фенилкетонурия - одно из распространенных наследственных заболеваний. Частота этой патологии 1:10000 новорожденных.
Детям до 1-1,5 лет рекомендуется проводить диагностику на выявление тяжелого наследственного заболевания - муковисцидоза. При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больного появляются симтомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспептическими проявлениями (поносы, сменяющиеся запорами, тошноты и т.д.). Частота этого заболевания равна 1:2500.
Чаще только после года жизни наблюдаются клинические проявления распространенного и широко известного заболевания гемофилии. Страдают этой патологией преимущественно мальчики. Мамы этих больных детей являются переносчиками мутации. Увы, порой, о матери и ее родственниках в медицинской карте ребенка ничего не написано.
В 4-5-летнем возрасте и только у мальчиков проявляются клинические признаки миодистрофии Дюшенна. Также как и при гемофилии, мать является носителем мутации, т.е. "кондуктором" или передатчиком. Скелетно-полосатая мускулатура, проще, мышцы сначала голеней, а с годами и всех других частей тела, заменяются на соединительную ткань, неспособную к сокращению. Больного ждет полная неподвижность и гибель, чаще во втором десятилетии жизни.
Goldenflow
Well-known member
И-ра, простите,а вы врач?
Goldenflow
Well-known member
насколько я знаю,никаких биохимических анализов мочи в Беларуси не производят
на фенилкетонурия -анализ крови берут прямо в роддоме и везут в 7-ку
при положительном результате сообщается по месту жительства
а поголовно диагностика муковисцедоза не делается,только если такая больная мамаша как я очень много читает всякой чуши в интернете и потом достает участковую.
а участковая направляет на консультацию к генетику в 7-ку
на фенилкетонурия -анализ крови берут прямо в роддоме и везут в 7-ку
при положительном результате сообщается по месту жительства
а поголовно диагностика муковисцедоза не делается,только если такая больная мамаша как я очень много читает всякой чуши в интернете и потом достает участковую.
а участковая направляет на консультацию к генетику в 7-ку
Goldenflow
Well-known member
kYsya, а мне не предлагали такое сделать
а у малого в какшках был нейтральный жир
вот я начиталась про эту болячку
а у малого в какшках был нейтральный жир
вот я начиталась про эту болячку
Goldenflow
Well-known member
kYsya, а понятно
у меня Ковалев ниче такого не нашел.поэтому и не предлагали
у меня Ковалев ниче такого не нашел.поэтому и не предлагали
А у меня нашел 2 сосуда пуповины (я уже писала). В норме три. Только наличие этих 2-ух сосудов не основание для амнеоцентоза... Вот он мне и понаходил :diablo: Я после его находки на след. день пошла на УЗИ к нам в консультацию и у меня, естественно, ничего, кроме 2-ух сосудов не нашли...Но к тому времени меня уже запугали так в 7-ке, что я была готова на все что угодно, лишь бы исключить все эти патологии, которыми Ковалев стращал :evil admin:
Goldenflow
Well-known member
kYsya, да ну Ковалев нормальный доктор.не точи на него топор
в этом деле лучше перебздеть
в этом деле лучше перебздеть