Девочки, а я зашла к вам сюда поделиться информацией, которую нашла и узнать ваше мнение. Как бы кто-то еще на моем месте поступил. Мне это важно.
Это о моей беде. О том что со мной случилось. Понятно, что знать это нужно мне. Думаю, не стоит это читать тем, кто собирается делать амнио. Или тем, у кого все в порядке.
Это скорей для тех, кто прошел такое и у кого подвтердился негативный результат. Здесь информация для тех, кто принимает решение о прерывании или не прерывании Б.
В общем на днях нашла англоязычный сайт, запихнула в перевод слова "16 хромосома мозаичная трисомия". И вот что узнала о своем случае, мозаичной трисомии по 16 хромосоме.
До того, как прервала Б тоже искала хоть что-то в интете, но не додумалась искать на английском языке. А на русских сайтах нашла тогда только про 1 случай рождения ребенка с такой патологией. Там были серьезнейшие патологии внутренних органов. И ребенок не выжил. Я сделала прерывание. Не верила, что все может быть нормально или не так страшно. И всех разных врачей, которых я прошла, был однозначный ответ.
В общем инфа которую я проглотила. Есть спец фонд-сайт, посвященный трисомии по 16 хромосоме , на котором родители, у которых
родились такие дети описывают свои случаи.
При мозаичной форме поражена только часть клеток. В моем случае это было 30%. Такие дети почти всегда рождаются маловесными , раньше срока и выживают. Самое распостраненное у них - отставание физичечкого развития, которые они наверстывают (из рассказов родителей). Умственное отставание в тех историях, что я читала редко. Большинстов пишут, что теперь это совершенно нормальный ребенок и умственно и физически. Есть случаи, когда вобще все нормально и ребенок рождается всрок, совершенно полноценным(мед. объяснение будет ниже).
В медицинских комментариях: Лишняя 16 хромосома при делении клеток (через 20 часов после зачатия, когда происходит закладка хромосомного материала) может обоазоваться в или ребенке или в околоплодных водах. Когда эта хромосома есть в околоплодных водах, то не факт, что она будет в ребенке. И ребенок родиться нормальным!!! Хотя по итогам амнио есть 16 лишняя хромосма. Просто она есть в околоплодных водах.
Если диагностируется БВХ 16 моз. трисомия, на раннем сроке, то большая вероятность ошибки. Нужно обязательно потом делать амнио. И даже если амнио подтверждает, то и тогда ребенок может быть нормальным! И нужно оценивать в комплексе амнио+УЗИ! В моем случае по узи было физическое отставание, которое выявили уже в 20 недель Б, хромосоные маркеры-укорочение бедренной и плечевой кости, ассиметричнае форма. Т.е. в ребенке была 16 лишняя хромосома. Через 2 недели отставание стало еще больше. Тоже самое пишут на том сайте, что отставание прогресирует. И роды происходят значимо раньше.
Уточню что отставание , которое выявили в 20 недель и в 30 - разное! В 30 это не говорит о хромосомных патологиях. А в 16-20- совсем другое. Его уже не наверстаешь мед препаратами.
Еще бывает так, что в 16 недель есть лишняя хромосома, а в 24 уже нету. Наверное это тот случай, когда она есть в околоплодных водах.
Если амнио и узи видят выявили все эти факторы (как у меня), то шансов практически нет.
Ребенок может не родиться (выкидыш), может родиться раньше и умереть почти сразу, может родиться физически и умственно отсталым и с
пороками сердца (это почти всегда) ,
или только физически отсталым . К последнему варианту я больше схожусть. Т.к. по результатам вскрытия 16 трисомия была (если они делали этот анализ), была кожная сгибательная контрактура (загнуты суставы) , все органы в норме, только о сердце нельзя сказать будут ли патологии, т.к. то что было норма для плода на таком сроке и не норма для рожденного ребенка, общее физ.развитие- ассиметричное отставание. Про умственное развитие сказат ничего было нельзя.
Эту инфу взяла с сайта:
http://64.233.183.113/translate_c?h...hs=FVD&usg=ALkJrhjCEom3RnhTWm3jXEP3lU6Wcm3CZA
http://64.233.183.113/translate_c?h...=ALkJrhh0yPb1SSZ_-FegNYpPgkn6Bi7zbA#alexandra, а здесь истории родителей.
Девочки, скажите, зная это раньше, имея такую инфу, как бы вы поступили?
Я для себя понимаю, что прошлого не вернуть. Стараюсь уже не думать, как бы я поступила.... Инфа для меня не легкая. И я даже боюсь задуматься о том повлияло ли бы это знание на мое решение о прерывании?...
Может быть эта информация будет полезной, тем, кто когда-нибудь, на дай БОГ, столкнется с таким, и поможет принять
правильное решение.
То что я написала думаю не во всем медицински верно, т.к. был сделан онлайновский перевод и я поняла из него то, что хотела понять.
А еще думаю, что решение очень сильно зависит от того, в какой стране ты живешь. там где есть поддержка таких семей (как на том сайте и фонде) или как у нас. Где мне даже не рассказали о именно моем случае.
Сейчас все за спиной и все сделано. А в голове даже сейчас поток мыслей. Ведь носила я хорошо. Без проблем. Шевеления были только в 22 недели (т.е. поздно), УЗИ в 20 недель - негативны итог, кровь в 12 недель- 1:2900, но потом сказали что были поводы для беспокойства (какой же все таки этот анализ неинформативный), амнио- мозаичная трисомия, анализ плода - тоже самое. Где моя правда? Что бы было если бы родился ребенок???!!! Легче думать о плохом.