Группа риска по синдрому Дауна на УЗИ

Девочки,кто прошёл процедуру амнио,у меня к вам несколько вопросов.Мои 16-18 недель попадают как раз на новогодние и рождественские праздники.Записали меня на 31 декабря!!-это будет ровно 17 недель.Альтернативой было 6 января.Что-то ни 31,ни 6-го мне не хочется идти.А на 24 декабря уже записи не было.Но вот генетик говорила,что в крайнем случае можно прийти без записи и пройти по очереди .Кто что про это слышал?Не отправят ли меня без записи?И 24-го у меня будет ровно 16 недель.Не рано?На процедуру практически решились,хоть и очень неоднозначный риск-по узи 1:506,по крови 1:660,а вот по возрасту 1:78.Среднее не выводили,но в связи с возрастом очень рекомендовали.
 

Anhen

New member
Мулан
Насколько я поняла после консультации врача генетика в Лекаре, лучше всего процедуру проводить ближе к 18 неделям, т.к. тогда врачу проще качественно сделать укол, т.е. провести процедуру (что, соответственно, снижает риск осложнений после ац), вод на этот момент больше и ещё какие-то нюансы, на это я и ориентировалась. Тоже не пошла по записи (правда, по другой причине), и пришла через неделю. Ац делают во вт, ср, чт с 9 до 12, т.е. вы можете в любой день идти без предварительной записи, я пошла без записи - приняли и сделали ац, про запись вообще никто не спрашивал. запись может пригодиться, чтоб к генетику на 9м этаже за направлением на ац попасть без очереди и всё (сам ац делают на 8м этаже, 811каб). а на саму процедуру люди не по времени приходят, а занимают живую очередь после того как получат направление от генетика на 9м этаже.
Удачи вам!
 
Последнее редактирование:

Rizhaia

Влюблённая в жизнь!
Мулан, я делала амнио в 16 недель и 1 день. Там приходиди девочки в 15 и 4. Конечно, лично мое мнение, лучше сделать в 17-18 недель. Но и раньше тоже делают и ничего страшного...
А про запись, так приходили люди как и вы, с платных центров, и проходили просто по живой очереди. Я была тоже без записи. Мне генетики просто предложили или 26 или 27 числа сделать и все. Вы просто попробуёте без талона и без записи подойти в один из кабинетов к генетику и поговорить с ним. Врачи там нормальные, без талонов не "пошлют" )))) (к.909, 911, 912). Обычно с 9 утра как минимум 2 кабинета работают.

Удачи вам!
 
Девочки,Рыжая,Анхен,,спасибо за ответ!Получается, я могу пойти только 24 ,30 или 31 или вообще 6-го.На все другие прёмные дни приходятся выходные.Ясно,что совсем не хочется 31-го!И очень не хочется 6-го,я так долго не смогу ждать!Вот и что делать????А 30-го,кстати,тоже наплыв возможен из-за всех праздничных дней!Но всё-таки предпочтительней ,наверное,30-го.Срок будет 16+6 дней.
 

Anhen

New member
Мулан
16 и 6 это хороший срок для ац, мне кажется, но ещё нужно учитывать и то, что надо обязательно поберечься ближайшие несколько дней, чтоб никаких перенапряжений, нагрузок, ненужной активности, почти всем участковые г. дают больничный на несколько дней, чтоб можно было перележать. смотри сама, сможешь ли ты если что в новогоднюю ночь лежать, чтоб не провоцировать тонус или хочешь оторватсья по полной и тогда лучше 6го.. Хотя процедура переносится в общем нормально, никто тебе заранее не скажет, как будет у тебя, в общем, решение принимать надо самой. как бы ты не решила, удачи, всё будет ок!)
 

Rizhaia

Влюблённая в жизнь!
Мулан, а может на самом деле 6-го сходить? Ведь перед НГ делать тоже не очень... Там готовка, магазины и сама ночь еще впереди... А после амнио, даже если хорошо себя чувствуешь, все равно лучше спокойно пару дней полежать и не прыгать ))))
А 6 января сколько срок уже будет? 18 недель вроде? В принципе и не особо поздно...
В общем, думайте сами, решайте сами )))) А мы можем только пожелать вам удачи и не бояться!!!
 
Мулан, а может на самом деле 6-го сходить? Ведь перед НГ делать тоже не очень... Там готовка, магазины и сама ночь еще впереди... А после амнио, даже если хорошо себя чувствуешь, все равно лучше спокойно пару дней полежать и не прыгать ))))
А 6 января сколько срок уже будет? 18 недель вроде? В принципе и не особо поздно...
В общем, думайте сами, решайте сами )))) А мы можем только пожелать вам удачи и не бояться!!!

Да-а-а!тяжело решить...Всё-таки я склоняюсь к 30-му.
 

Омела

Active member
Да-а-а!тяжело решить...Всё-таки я склоняюсь к 30-му.
Я делала с утра, днем поспала пару часов, а вечером уже в садик к малому на собрание. Конечно, у кого как новогодняя ночь проходит, может, в НГ ночь тоже нет суеты-беготни, но на след. день мне надо было "по полной" смотреть за заболевшим ребенком... и от этого никто не освободил бы меня))) так что мне кажется, что если 30-е вам кажется нормальным, то и идите.. Главное, настрой на позитив)))))) удачи вам ))))
 
Омела,
спасибо за поддержку!30-го отлежусь,а 31-го тоже всё можно потихоньку,не надрываясь.Тем более праздник планируется тихий,дома,без компаний.
 

Tea

New member
Мулан, дело в том, что рекомендуют 2-3 дня отлежаться..это предполагает в т.ч. исключение стояния у плиты и готовки...если мама или свекровь приготовит - ок...если нет - полуфабрикаты из кулинарии спасут НГ стол )) вы же не поставите перед мужем на НГ тарелку с мандаринами ))
 

Goldenflow

Well-known member
Мулан,спросите генетика можно ли 6 числа делать
я бы перенесла на 6 если можно
я после процедуры лежала 2 дня для страховки
 

Pat

Miracle ;)
Девочки, а я зашла к вам сюда поделиться информацией, которую нашла и узнать ваше мнение. Как бы кто-то еще на моем месте поступил. Мне это важно.

Это о моей беде. О том что со мной случилось. Понятно, что знать это нужно мне. Думаю, не стоит это читать тем, кто собирается делать амнио. Или тем, у кого все в порядке.
Это скорей для тех, кто прошел такое и у кого подвтердился негативный результат. Здесь информация для тех, кто принимает решение о прерывании или не прерывании Б.

В общем на днях нашла англоязычный сайт, запихнула в перевод слова "16 хромосома мозаичная трисомия". И вот что узнала о своем случае, мозаичной трисомии по 16 хромосоме.

До того, как прервала Б тоже искала хоть что-то в интете, но не додумалась искать на английском языке. А на русских сайтах нашла тогда только про 1 случай рождения ребенка с такой патологией. Там были серьезнейшие патологии внутренних органов. И ребенок не выжил. Я сделала прерывание. Не верила, что все может быть нормально или не так страшно. И всех разных врачей, которых я прошла, был однозначный ответ.

В общем инфа которую я проглотила. Есть спец фонд-сайт, посвященный трисомии по 16 хромосоме , на котором родители, у которых родились такие дети описывают свои случаи.
При мозаичной форме поражена только часть клеток. В моем случае это было 30%. Такие дети почти всегда рождаются маловесными , раньше срока и выживают. Самое распостраненное у них - отставание физичечкого развития, которые они наверстывают (из рассказов родителей). Умственное отставание в тех историях, что я читала редко. Большинстов пишут, что теперь это совершенно нормальный ребенок и умственно и физически. Есть случаи, когда вобще все нормально и ребенок рождается всрок, совершенно полноценным(мед. объяснение будет ниже).

В медицинских комментариях: Лишняя 16 хромосома при делении клеток (через 20 часов после зачатия, когда происходит закладка хромосомного материала) может обоазоваться в или ребенке или в околоплодных водах. Когда эта хромосома есть в околоплодных водах, то не факт, что она будет в ребенке. И ребенок родиться нормальным!!! Хотя по итогам амнио есть 16 лишняя хромосма. Просто она есть в околоплодных водах.
Если диагностируется БВХ 16 моз. трисомия, на раннем сроке, то большая вероятность ошибки. Нужно обязательно потом делать амнио. И даже если амнио подтверждает, то и тогда ребенок может быть нормальным! И нужно оценивать в комплексе амнио+УЗИ! В моем случае по узи было физическое отставание, которое выявили уже в 20 недель Б, хромосоные маркеры-укорочение бедренной и плечевой кости, ассиметричнае форма. Т.е. в ребенке была 16 лишняя хромосома. Через 2 недели отставание стало еще больше. Тоже самое пишут на том сайте, что отставание прогресирует. И роды происходят значимо раньше.
Уточню что отставание , которое выявили в 20 недель и в 30 - разное! В 30 это не говорит о хромосомных патологиях. А в 16-20- совсем другое. Его уже не наверстаешь мед препаратами.
Еще бывает так, что в 16 недель есть лишняя хромосома, а в 24 уже нету. Наверное это тот случай, когда она есть в околоплодных водах.
Если амнио и узи видят выявили все эти факторы (как у меня), то шансов практически нет.
Ребенок может не родиться (выкидыш), может родиться раньше и умереть почти сразу, может родиться физически и умственно отсталым и с пороками сердца (это почти всегда) , или только физически отсталым . К последнему варианту я больше схожусть. Т.к. по результатам вскрытия 16 трисомия была (если они делали этот анализ), была кожная сгибательная контрактура (загнуты суставы) , все органы в норме, только о сердце нельзя сказать будут ли патологии, т.к. то что было норма для плода на таком сроке и не норма для рожденного ребенка, общее физ.развитие- ассиметричное отставание. Про умственное развитие сказат ничего было нельзя.

Эту инфу взяла с сайта:
http://64.233.183.113/translate_c?h...hs=FVD&usg=ALkJrhjCEom3RnhTWm3jXEP3lU6Wcm3CZA

http://64.233.183.113/translate_c?h...=ALkJrhh0yPb1SSZ_-FegNYpPgkn6Bi7zbA#alexandra, а здесь истории родителей.


Девочки, скажите, зная это раньше, имея такую инфу, как бы вы поступили?

Я для себя понимаю, что прошлого не вернуть. Стараюсь уже не думать, как бы я поступила.... Инфа для меня не легкая. И я даже боюсь задуматься о том повлияло ли бы это знание на мое решение о прерывании?...

Может быть эта информация будет полезной, тем, кто когда-нибудь, на дай БОГ, столкнется с таким, и поможет принять правильное решение.
То что я написала думаю не во всем медицински верно, т.к. был сделан онлайновский перевод и я поняла из него то, что хотела понять.

А еще думаю, что решение очень сильно зависит от того, в какой стране ты живешь. там где есть поддержка таких семей (как на том сайте и фонде) или как у нас. Где мне даже не рассказали о именно моем случае.

Сейчас все за спиной и все сделано. А в голове даже сейчас поток мыслей. Ведь носила я хорошо. Без проблем. Шевеления были только в 22 недели (т.е. поздно), УЗИ в 20 недель - негативны итог, кровь в 12 недель- 1:2900, но потом сказали что были поводы для беспокойства (какой же все таки этот анализ неинформативный), амнио- мозаичная трисомия, анализ плода - тоже самое. Где моя правда? Что бы было если бы родился ребенок???!!! Легче думать о плохом.
 

Tea

New member
Pat, что сделано, то сделано..
Наша медицина запугивает и перестраховывается при отсутствии судебной системы над ними - их - почему-то пропускает такие случаи, они рождаются и потом собираются в Общества взаимопомощи (опять же у нас поточный метод бесплатный, у них роды - недешевое удовольствие и ходить и доп обследоваться каждый раз - 200 долл мин за визит - кто-то ходит, а кто-то и экономит... )

И потом - у них есть возможность и условия собираться, обсуждать, вытягивать таких детей - а у нас? тут здоровых делают больными, а уж с больными и вообще песня грустная...Другой менталитет...Так что читать -то конечно читайте, но до головы не берите ..
 
Последнее редактирование:

Rizhaia

Влюблённая в жизнь!
Pat, ты знаешь и мою историю. И я хочу сказать тебе, что на мой взгляд, ты поступила правильно! Ведь у твоего малыша было и УЗИ и амнио, подтверждающие отклонения. Не стоит сейчас переживать, что ты сделала что-то не так!
Живи дальше! Прошлого все равно не вернуть...

Честно говоря, я не знаю как бы я поступила в такой ситуации, зная такую инфу. НО!! Я больше не хочу думать об этом! Я не хочу больше бояться!
Я верю в себя и в своего малыша! И я всем сердцем верю, что у нас всё будет хорошо!
И у тебя все будет хорошо! Отпусти ту ситуацию...
 

Tea

New member
Rizhaia, она отпустит, когда заБ, и у нее все будет в порядке, и она будет думать, что нельзя об этом думать, и надо верить...до этого, наверное, будет все еще сложно..
 

Pat

Miracle ;)
Девочки, боюсь об этом всю жизнь будешь помнить.
Умом то я все понимаю и по страну, и про инвалидов в ней, и про то, что маленький становится взрослым и родители у него умирают, а что дальше....
Все это понятно. И часто мне кажется, что я отпустила.
А часто думаю о нем, как о здоровом. А вдруг? Вдруг, только 1-е годы жизни были бы проблемы, и мы все наверстали... В другой стране возможно была бы поддержка и другое решение или более подробное и точное обследование.
Хотя умом понимаю, что нет. Факты.
А еще есть такое понятие, как совесть. Как бы себе не внушал, но что-то внутри иногда щемит.

Спасибо за поддержку. правда, ничего не вернешь. И самое главное желание сейчас и лекарство от всего новая Б.
 

Goldenflow

Well-known member
Pat,ну что вы так грызете себя
с моей точки зрения вы поступили правильно
и у вас еще будет ребенок и может не один
все будет хорошо
в церковь сходите если знаете хорошего священника
к абы какому не ходите
и на исповедь
должно полегчать
 

Rizhaia

Влюблённая в жизнь!
Pat, ты колупаешь себе больную рану! Перестань делать это!
Пойми, что если жить прошлым - то не будет будущего!
 
Сверху